MUDr. Pavel Šácha: Dědičná nemoc

109
Foto: Pixabay.com

Nelze se vyhnout otázkám dědičných chorob. Dostáváme do poradny otázky na toto téma, kdy rodiče touží po potomkovi, ale mají obavy z dědičné choroby, která se v jejich rodokmenu vyskytuje.

Geny a dědičnost

Dědičnost je základní vlastnost zajišťující přenos genetické informace z rodičů na děti. Hned po narození dítěte můžeme pozorovat jeho charakteristické rysy. Dědí se např. barva očí, vlasů, krevní skupina a určitým způsobem všechny součásti organismu. Nositelé tisíců takových vlastností, díky nimž je každý jedinec jedinečný, se nazývají geny. Geny jsou složeny v dlouhé, šňůrám podobné struktury zvané chromosomy. Každá buňka obsahuje úplnou sadu chromosomů, a tedy všechny geny nutné pro život.

Buňka a chromosomy

Každá buňka našeho těla obsahuje 23 páry chromosomů, a tedy 23 sady párových genů. V každém páru chromosomů je jeden chromosom od otce a jeden od matky. Jelikož jsou geny uloženy na chromosomech, znamená to, že máme každý gen pro určitou specifickou vlastnost (např. barvu očí) zastoupen dvakrát: jednou od otce a jednou od matky.

Při tvorbě vajíček a spermií se počet chromosomů v jejich každé buňce snižuje o polovinu: Z každého páru chromosomů totiž putuje do tvořícího se vajíčka nebo spermie pouze jeden z nich. Při oplození pak každá buňka (vajíčko a spermie) přispěje svými 23 chromosomy, aby znovu vytvořily buňku s 23 páry chromosomů, tedy s 46 chromosomy. Z toho je vidět, že každý z rodičů přispěje polovinou své genetické výbavy na výbavu svého potomka.

Všechny chromosomy kromě pohlavních označujeme jako autozomy a číslujeme je od 1 do 22. Jeden pár chromosomů určuje pohlaví. Tyto chromosomy jsou dvojího typu – X a Y. Ženy mají dva chromosomy X a muži jeden X a jeden Y. Polovina spermií nese chromosom X a polovina chromosom Y. Zda se dítě narodí jako dívka či chlapec, závisí na tom, s jakým typem spermie splyne vajíčko během oplození.

Rozhodování

Narodí-li se rodičům dítě se závažným onemocněním, je vždy nelehké rozhodování, zda mít další potomky.

Zde je třeba vzít v úvahu dva hlavní faktory – pravděpodobnost, že se může narodit další stejně postižené dítě, a závažnost onemocnění. Pokud je např. pravděpodobnost pro dalšího potomka velmi malá, pak se možná rodiče rozhodnou mít další dítě, i když je daný typ onemocnění velmi těžký. Podobně se mohou rodiče rozhodnout mít další dítě v případě, kdy je sice riziko onemocnění pro dalšího potomka vysoké, ale existuje účinná léčba. V některých případech může být velké jak riziko, tak závažnost onemocnění. Oba faktory tak hrají v neprospěch rodičovského rozhodnutí pro početí.

Rodičům nemocného dítěte může být nápomocná rada pediatra, imunologa a lékaře v oboru genetického poradenství, ale konečné rozhodnutí je výhradně jen na rodičích. V některých případech lze u rizikových těhotenství provést prenatální diagnostiku. Pokud se diagnózu podaří stanovit během prvního nebo druhého trimestru těhotenství, mohou se rodiče rozhodnout pro eventuální přerušení těhotenství.

– Někteří rodiče dají přednost umělému oplození spermií od dárce. Riziko pro jejich další dítě se tak podstatně sníží, protože je velmi nepravděpodobné, že by i dárce byl nositelem stejné nemoci.

– Někteří rodiče se raději rozhodnou pro adopci, protože již nechtějí podstoupit další riziko. Přestože celý proces adopce může být zdlouhavý a psychicky náročný, mnoha rodičům se nakonec podaří dítě najít a přijmout je za své.

– Někteří rodiče se rozhodnou nemít žádné další děti, protože by starost o ně již neunesli. Ať se rodiče nemocného dítěte rozhodnou jakkoliv, je třeba všechny možnosti nejdříve velmi pečlivě zvážit. V rozhodování mohou také pomoci pravidelné návštěvy lékaře; ten poskytne informace o případném pokroku v léčbě daného onemocnění, a tedy o vyhlídkách pro rodinu postiženého dítěte.

Epigenetika

Nadějné poznatky přináší nový obor genetiky – epigenetika; zabývá se myšlenkou, že s genem zodpovědným za dispozici k určité nemoci neuděláte sice nic, to je dáno, ale jde ještě o to, zda je gen pro nemoc zapnut, nebo vypnut. A tuto okolnost ovlivnit rozhodně můžete. Epigenetika ji studuje a ukazuje, jak se chovat, jak se stravovat, jaká opatření uskutečňovat, aby se příslušný gen pro nemoc nezapnul a genetická nemoc se nemanifestovala.

Autor: MUDr. Pavel Šácha
Zdroj: https://www.celostnimedicina.cz/dedicna-nemoc.htm#ixzz4ZLcRnzf4

Časopis Ve hvězdách si lze předplatit prostřednictvím non stop linky předplatného + 420 777 157 435, e-mail: info@astrolife.cz (roční předplatné 210 Kč, na 2 roky 420 Kč), pro Slovensko na telefonním čísle + 421 244 458 821, e-mail: predplatne@abompkapa.sk